Cypr tworzy mapę genetyczną populacji: projekt CYPROME wychodzi poza laboratorium

Idea „zmapowania” DNA całego narodu brzmi jak science fiction, ale na Cyprze to już rzeczywistość. Centrum Doskonałości biobank.cy, działające przy Uniwersytecie Cypryjskim, realizuje zakrojony na szeroką skalę projekt CYPROME — stworzenie referencyjnego genomu populacji grecko-cypryjskiej.

Celem projektu jest zidentyfikowanie wariantów genetycznych związanych z chorobami i stworzenie wiarygodnej „genetycznej linii bazowej” dla kraju.

Dlaczego „genom referencyjny” jest potrzebny

Bez zrozumienia, jak często dana mutacja występuje w lokalnej populacji, niemożliwa jest poprawna ocena jej znaczenia klinicznego. Obecnie wiele opinii genetycznych na świecie opiera się na międzynarodowych bazach danych, np. brytyjskich czy amerykańskich. Jednak małe populacje, takie jak cypryjska, są tam niedostatecznie reprezentowane. Może to prowadzić do błędnych ocen: mutacja może zostać uznana за patogenną, podczas gdy w rzeczywistości jest typowa dla konkretnego regionu.

Projekt CYPROME ma rozwiązać ten problem.

Pierwsze wyniki: 5% uczestników to nosiciele klinicznie istotnych wariantów

W pierwszej opublikowanej pracy zbadano 81 genów związanych с chorobami, w przypadku których możliwa jest interwencja medyczna. Spośród 1 446 przeanalizowanych osób:

• wykryto 42 różne warianty genetyczne,
• 73 osoby (około 5%) okazały się nosicielami mutacji związanych z chorobami potencjalnie poddającymi się leczeniu.

Do tej pory zebrano około 13 000 próbek, z których przeanalizowano około 1 500. Praca jest przewidziana na dłuższą perspektywę.

Co to oznacza dla systemu opieki zdrowotnej?

Projekt CYPROME to krok w stronę medycyny personalizowanej na Cyprze. Lokalna baza genetyczna pozwoli:

• dokładniej stawiać diagnozy,
• wykrywać choroby na wczesnym etapie,
• poprawnie oceniać ryzyko dziedziczne,
• budować programy profilaktyczne w oparciu o realne dane o populacji.